Арахнодактилия наследование

Арахнодактилия наследование

Причины арахнодактилии

Чаще всего арахнодактилия наблюдается при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов — наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу болезней, сопровождающихся арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания. Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

При синдроме Марфана наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Арахнодактилия сочетается с другими изменениями скелета: все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой. Позвоночник искривлен, таз плоский, грудная клетка воронкообразная или килеобразная. Наблюдается выраженное плоскостопие. Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается выраженная близорукость, характерен подвывих хрусталиков кверху. Часто обнаруживается аневризма аорты и различные пороки сердца. Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться — от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Гомоцистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Данное заболевание и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформации грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией, ослаблением мимики и т.д.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, хирургическая коррекция воронкообразной и килеобразной грудной клетки и т.д.

Информация, приведенная в данном разделе, предназначена для медицинских и фармацевтических специалистов и не должна использоваться для самолечения. Информация приведена для ознакомления и не может рассматриваться в качестве официальной.

Арахнодактилия контрактурная врожденная

OMIM 121050

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Арахнодактилия контрактурная врожденная – наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: арахнодактилия, сгибательные контрактуры пальцев рук, аномальная форма ушных раковин. Нередко наблюдаются кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка. Описаны аномалии глаз и сердечно-сосудистой системы. Ген, ответственный за заболевание, — фибриллин 2 (FBN2),-картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.

В Центре Молекулярной Генетики возможен поиск мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности экзонов 23-34 гена FBN2.

В-арахнодактилия;

Б- воронкообразная грудная клетка, плоскостопие,

Лечение проводят только симптоматическое. Значительные деформации грудной клетки требуют оперативного лечения, что способствует лучшему функционированию сердца, а также улучшению общего самочувствия, показателей электрокардиограммы.

Мукополисахаридозы. Гаргоилизм.Для заболеваний этой группы общим является нарушение метаболизма кислых гликозаминогликанов. Это приводит к тому, что патологические продукты обмена откладываются в соединительной ткани, а также в печени, селезенке, роговице, клетках центральной нервной системы.

Название «гаргоилизм» произошло от французского слова «gargoille», которым называли уродливые фигуры, украшающие собор Нотр-Дам в Париже.

В клинической картине заболевания уже в первые месяцы жизни отме­чаются типичные изменения конфигурации черепа («башенный» череп), грубые черты лица с крупными губами и языком, короткая шея, запавшая переносица, укороченное туловище. В дальнейшем развивается кифоз грудного или поясничного отделов позвоночника (рис. 16). Эпифизы костей утолщены. Границы сердца расширены, могут выслушиваться шумы. Окружность живота увеличена, отмечается увеличение печени и селезенки наличие пупочной и паховой грыжи. Нервно-психическое развитие отстает. У таких больных снижены зрение и слух. В процессе жизни развивается помутнение роговицы.

В настоящее время выделяют 8 основных типов мукополисахаридозов, характеризующихся утратой активности разных ферментов и определенными особенностями клинической картины. Ниже приводится описание некоторых из них.

Рис. 16 Внешний вид больных с мукополисахаридозом первого типа:

а- грубые черты лица; б- кифоз, макроцефалия

Первый тип (синдром Гурлера).Для данного синдрома характерны деформации скелета, отставание в росте, контрактуры крупных суставов, гепатоспленомегалия, кардиомегалия, помутнение роговицы, прогрессирует умственная отсталость (см. рис. 16). Больные погибают в возрасте до 1 лет от бронхолегочных инфекций и сердечной декомпенсации. Наследование данного синдрома аутосомно-рецессивное.

Второй тип (синдром Хантера).Сопровождается глухотой, костно-суставными изменениями, менее выражено отставание нервно-психического развития. Продолжительность жизни около 30 лет. Наследование синдрома рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, поэтому болеют только мальчики.

Третий тип (синдром Санфилиппо).Характеризуется умственной отста­лостью, незначительными гепатоспленомегалией и катарактой, менее выра­женными костными изменениями.

Естественно, расшифровка типа мукополисахаридоза возможна только при помощи биохимических исследований кислых гликозаминогликанов в крови и моче.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА В ЭРИТРОЦИТАХ

Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолитическая анемия Минковского—Шоффара). Заболевание обусловлено генетическим дефек­том эритроцитов, в частности врожденной недостаточностью липидов обо­лочки, что приводит к проникновению в клетку ионов натрия и потере АТФ. Измененные эритроциты разрушаются в селезенке, в результате чего про­исходит образование токсического непрямого билирубина. Заболевание ха­рактеризуется триадой синдромов: анемия, желтуха и спленомегалия. В кли­нической картине следует выделять хроническое течение с триадой синдромов и острые формы, связанные с усиленным гемолизом. Особые трудности для диагностики представляет болезнь в периоде новорожденности. Изучение родословной в таких случаях оказывает существенную помощь. Для диагнос­тики используют исследование крови: в анализах отмечаются микросферо­цитоз, ретикулоцитоз, снижается осмотическая стойкость эритроцитов, из­меняется структура кислотной эритрограммы.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. При наличии заболевания у одного из родителей риск рождения ребенка с гемолитической анемией Минковского—Шоффара составляет 50 %.

В лечебном плане проводят симптоматические мероприятия, а при гемо­литических кризах радикальным методом лечения является спленэктомия.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ НАРУШЕННОГО ВСАСЫВАНИЯ

К данной группе энзимопатий относятся непереносимость лактозы, целиакия, муковисцидоз и др.

Непереносимость лактозы. Это наследственное заболевание, связанное с отсутствием или снижением активности фермента лактазы, расщепляющей молочный сахар до глюкозы и галактозы. Негидролизованная лактоза почти не всасывается и ускоряет перистальтику кишечника. При лактазной недос­таточности тонкой кишки с первых дней жизни у ребенка наблюдается упорное послабление стула, беспокойство (колики), срыгивание, обезвоживание, отсутствие прибавки в массе тела. В крови отмечаются значительные электролитные нарушения (снижение уровней калия, натрия, кальция). Нагрузка лактозой выявляет низкий (менее 1,1 ммоль/л) подъем уровня гликемии(при сравнении с исходной концентрацией), рН кала сдвигается в кислую сторону.

Непереносимость лактозы встречается у 15 % здоровых детей, а при различных хронических заболеваниях пищеварительного тракта у 40—78%. Исследования на близнецах и их родителях показали, что наследуется данный ферментный дефект по аутосомно-доминантному типу.

Лечебные мероприятия связаны с симптоматической терапией (ликвидация обезвоживания), а также переводом ребенка на безмолочное вскармливание (детские смеси, приготовленные на основе сои).

Целиакия (болезнь Ги—Гертера—Гейбнера, глютеновая энтеропатия).Это наследственное заболевание, обусловленное дефицитом ферментов, рас­щепляющих глиадин злаков до аминокислот, и накоплением в организме токсигенных продуктов его неполного гидролиза.

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является тяжелая дистрофия, а также увеличение живота, учащение стула, анорексия, отставание в росте. Первые признаки заболевания появляются после включения в питание ребенка блюд, приготовленных из круп, муки злаковых (рожь, пшеница, овес, ячмень).

Наследование заболевания — аутосомно-рецессивное. Частота встречае­мости этой патологии составляет от 1 : 800 до 1 : 3000.

В родословной семьи, имеющей детей с целиакией, можно выявить хро­нические заболевания пищеварительного тракта, бесплодие, онкологические заболевания пищеварительного тракта и женских половых органов.

В лечебном плане необходимо исключение блюд из злаковых продуктов и проводить симптоматическую терапию. Так как при целиакии всегда имеется дефицит цинка, то его назначение дает положительный эффект. Аглиадиновую диету необходимо практически соблюдать всю жизнь.

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы).Это наследствен­ное заболевание, причиной которого является нарушение секреторной фун­кции всех эндокринных желез, выражающееся в повышении вязкости секрета. Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный. Частота забо­леваемости по данным различных авторов от 1 из 2000 до 1 из 2500.

Выделяют следующие основные клинические формы заболевания:

1)мекониальный илеус (у новорожденных);

2)бронхолегочная форма с развитием хронического воспалительного процесса и потерей массы тела;

3)желудочно-кишечная форма с развитием дистрофии;

Среди всех случаев муковисцидоза мекониальный илеус составляет 5—10 %. В просвет кишечника мало поступает трипсина и меконий не подвергается ферментативному воздействию, в результате чего он стано­вится очень вязким, часто скапливается в илеоцекальной области, прилипает к стенкам кишечника. У ребенка после рождения появляется рвота с желчью, вздутие живота, отсутствие выделения первородного кала, может произойти заворот или перфорация кишечника.

При лечении этой формы муковисцидоза применяют панкреатические ферменты, назначают очистительные клизмы, а при перфорации или завороте кишечника — оперативное лечение.

Бронхолегочная форма муковисцидоза проявляется повторными заболеваниями легких, трудно поддающимися лечению. При этой форме нередко у ребенка развивается дистрофия. Наряду с поражением легких имеется нарушение переваривающей способности поджелудочной же­лезы. В кале обнаруживается нейтральный жир, стул обильный с неприятным запахом.

При желудочно-кишечной форме нарушается переваривающая способность ферментов поджелудочной железы и кишеч­ника. Потребление большого количества пищи с достаточным количеством белков, липидов, углеводов и витаминов не ликвидирует дистрофию. У боль­ных муковисцидозом могут быть и непостоянные симптомы: серо-коричневая окраска зубов, неприятный запах изо рта, длительные боли в верхней половине живота, выпадение прямой кишки, отеки, поражение печени, синуситы.

Для диагностики заболевания в периоде новорожденности можно иссле­довать меконий на концентрацию в нем белка — альбумина (в норме со­держание альбумина в меконии до 20 мг/г сухой массы). У более старших детей исследуют потовую жидкость на концентрацию натрия и хлора. По­товую жидкость получают с помощью электрофореза с пилокарпином. Для муковисцидоза характерно увеличение в 2—5 раз концентрации электролитов в поту (норма 35 ммоль/л).

Лечение симптоматическое. Назначают диету, обогащенную белком и натрием, с ограничением липидов. С заместительной целью назначают фер­ментные препараты поджелудочной железы (панкреатин и его аналоги), пищу подсаливают.

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе симптомы бронхолегочной и желудочно-кишечной формы.

Изложенные наследственные заболевания обмена веществ, естественно, не исчерпывают все встречающиеся нозологические формы. Дальнейшее раз­витие клинической генетики и биохимии позволит расшифровать патогенез многих известных наследственных заболеваний, а также описать новые их формы, разработать рациональные методы лечения.

Клиническая картина

Аномалии скелета
Обычно рост больных синдромом Марфана выше, чем у родственников, руки и ноги у них заметно удлинены. Отношение верхней половины тела (от макушки до лобка) к нижней (от лобка до ступни), как правило, на два стандартных отклонения ниже среднего для соответствующих возраста, пола и расовой принадлежности. Пальцы рук и ног обычно длинные и тонкие (арахнодактилия или долихостеномелия), но объективно это трудно доказать. Из-за увеличения длины ребер грудная клетка часто деформируется, образуя вдавление («грудь сапожника») или выпячивание («куриная грудь»). Иногда грудная клетка явно симметрична. Обычно имеется сколиоз, часто с кифозом.

По подвижности суставов больных можно разделить на три группы:
— У большинства из них отмечается умеренная сверхподвижность многих суставов.
— У некоторых больных она выражена сильнее (как при синдроме Элерса-Данло).
— У небольшого числа из них суставы тугоподвижны и имеются контрактуры рук и пальцев. Больные этой группы (контрактурная арахнодактилия), по-видимому, менее склонны к сердечно-сосудистым нарушениям.

Изменения сердечно-сосудистой системы
Обычно митральный клапан пролабирует, аорта расширена. Ее расширение начинается с корня и прогрессирует до расслаивающей аневризмы и разрыва. Для диагностики этих аномалий особенно полезна эхокардиография.

Глазные симптомы
Характерным признаком служит подвывих (эктопия) хрусталиков обычно по направлению вверх. Однако его можно обнаружить только при исследовании со щелевой лампой. Смещение хрусталиков в переднюю камеру глаза может вызвать глаукому, но она чаще развивается после удаления хрусталика. Длина оси глазного яблока больше нормы, что предрасполагает к близорукости и отслойке сетчатки.

Сопутствующие изменения
На коже плеча и ягодиц могут быть видны стрии. В остальном она остается неизмененной. У некоторых больных развивается спонтанный пневмоторакс. Часто имеют место высокие своды неба и стоп.

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии, сочетающейся с другими характерными изменениями скелета, относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при синдроме Марфана, но и при некоторых других редких наследственных синдромах.

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания.

Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев». У некоторых больных наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой. У больных обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка. Наблюдается выраженное плоскостопие.

Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика. Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца. Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с остеопорозом и нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией и ослаблением мимики.

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовое обследование для определения выраженности нарушений со стороны опорно-двигательного аппарата обычно включает рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляется сцинтиграфия скелета, КТ и МРТ.

При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, томографию сосудов и ряд других исследований. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана. Для гомоцистинурии характерны судороги и слабоумие, при синдроме Марфана интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует. При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.

При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и умеренная или незначительная избыточная подвижность суставов, выявляется поражение артерий среднего калибра (почечных, мозговых, венечных), при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов. Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, синдром Марфана – у достаточно смуглых брюнетов. При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. При синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, реконструкция грудной стенки при воронкообразной и килеобразной грудной клетке.

Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.

1. Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
3. Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
4. Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
5. Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.
6. OMIM

• Врожденный артрогриппоз.
• Сочетание признаков синдрома Марфана с деформацией кистей и стоп.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.